Cronkhite-Canada综合征

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2020年8月13日06:44:12 评论 3

1.流行病学与发病机制

Cronkhite-Canada综合征(CCS),又名多发性胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征,该疾病在1955年由美国内科专家Leonard Cronkhite和放射科医生Wilma Canada首次发现并命名。

该病自1955年首次报道以来,全球已相继报道600余例确诊患者,其中大部分病例来自日本,其易感性可能与种族、地域差异有关。国内病例以广东、华东及华北地区为主,但可能由于诊疗条件差异使其存在发表偏倚。本病无明显家族聚集倾向,目前仅有一例报道在一个家族谱系中发现3例患者。

该病主要影响男性,平均发病年龄为59岁。

其发病机制至今尚不明确,有报道认为本病可能与抗核抗体及IgG4表达异常、锌铜等微量元素缺乏、调节性T细胞功能受损等因素有关。

2.临床表现

腹泻、指(趾)甲萎缩、毛发脱落和色素沉着是本病最常见的临床表现,其他常见临床表现包括体重减轻、腹痛、双下肢水肿、腹胀、味觉减退、恶心呕吐及瘙痒等。

多发性息肉是本病的特征之一,可遍及整个消化道,以胃、结肠最为常见,其次是小肠、直肠,食管罕见。

息肉呈弥漫分布,多为无蒂或宽基息肉,大小不等,颗粒状、结节状或不规则,息肉黏膜充血水肿明显,皱襞增厚。

息肉类似于胃增生性息肉或(结肠)幼年性息肉病,Cronkhite Canada综合征和幼年性息肉病之间唯一的区别是后者有蒂。

虽然CCS恶变率低,但具有潜在恶变的特点。

另外,由于胃肠道弥漫性病变,大量蛋白、电解质从肠道丢失,常出现低蛋白血症、低钾、低钙血症。腹痛常与腹泻同时发生,多位于脐周、上腹或全腹,为问歇性隐痛或钝痛,可能与肠蠕动亢进、肠痉挛或不全性梗阻有关。CCS典型病例诊断并不困难,但是症状不典型时,常常由于外胚层变化就诊于皮肤科,加上对CCS的认识不够,可能是造成漏诊、误诊的主要原因。

3.组织学表现

CCS的典型组织学改变是:上皮组织完整,固有层水肿伴慢性炎症,嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润,腺体迂曲增生,有的呈囊状扩张,内充满富含蛋白质的液体或浓缩的粘液。

4.治疗

由于目前报道病例数太少,尚无统一规范的CCS治疗指南出台,目前国内多以经验性治疗为主,包括对症和营养支持治疗、激素、抗生素、非甾体类消炎药、抑酸、内镜下手术药治疗等;国外也无相关指南共识,但一些文献认为,部分患者对糖皮质激素或免疫抑制剂反应良好。激素是目前治疗CCS公认的药物。

对于胃肠道多发息肉,目前仍无直接证据表明内镜下手术治疗可改善CCS患者预后,但15%-40%患者最终发展为胃肠道恶性肿瘤,其比例远远高于正常人群,国内文献认为,积极针对胃肠道多发息肉治疗是很有必要的。

5.预后

10%以上的CCS患者即使规范地采用了激素及内镜下治疗等积极措施,病情缓解后仍会出现复发,因此,规范的随访及内镜下监测同样必不可少。本病预后较差,报道显示5年生存率不足45%,死亡原因多为消化道出血、感染、营养不良及电解质紊乱等。

参考文献:

[1]Hoekstra E, van der Laan J, van der Voorn M. Seventy-five-year-old man with unexplained weight loss and alopecia.Gut 2020;69:900. doi:10.1136/gutjnl-2019-319013.

[2] 花秀梅,柏建安,魏亚玲等人,胃肠道息肉为特征的Cronkhite-Canada综合征I临床分析[J]。中华消化内镜杂志。2017年3月第34卷第3期。

多读,多看,今年副高职称考试就有这个内容。

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